钱江晚报·小时新闻通讯员杨陶玉记者吴朝香
5年多，经常四肢麻木、抽搐……徐女士下定决心找到病因，让她没想到的是，自己竟然得了一种非常罕见的遗传疾病，这种病还有可能遗传给自己的后代。
“我们平均每个人身上约有5-10个隐性致病基因携带，即使是健康夫妇也有可能产下‘罕见病儿’，因此建议育龄夫妇在条件允许的情况下进行产前基因筛查，必要时还可对下一代进行干预，预防出生缺陷。”医院遗传和基因组医学科负责人唐小华教授表示。
2月28日是第15个国际罕见病日，医院遗传和基因组医学科为患者送出免费筛查的福利：罕见病SMA（脊髓性肌萎缩症）、耳聋、地中海贫血基因筛查；戈谢病（血小板少）、庞贝病（肌无力）筛查；以及全外显子测序名额等。这些筛查项目，有些单价最高需要多元。
徐女士因为四肢麻木、抽搐已经5年多，经常反复发作，为医院，都被诊断为低钾血症。但让她纳闷的是，没有一位医生告诉她反复低钾的真正的原因。更让她后怕的是，现在她需要随身携带药物，每次感到双手麻木，心跳加快，胸闷的时候，就要赶紧吃药补钾，曾经有一次还住进了急诊留观室，进行病重抢救。
由于病程时间长，症状反复发作，徐女士开始怀疑自己是否存在遗传方面的疾病，这次从外地慕名而来，希望能找到病因，精准治疗，预防下一代发病。经过唐主任和团队的努力，基于高通量基因检测技术，帮助她精准地找到了疾病的“元凶”，最终被诊断为“Gitelman综合征”。
唐主任表示，Gitelman综合征是一种常染色体隐性遗传病，疾病的主要特征为低钾血症。在临床上，许多罕见病常表现出一些常见的临床症状和体征，导致临床医生无法在较短时间内明确病因和治疗，从而影响疾病的预后。因此，若出现一些常规临床治疗效果不明显，病因不明且症状反复发作，例如：血尿、低钾、高血压、复发性流产、骨骼异常等等，很有可能是遗传疾病，建议可至遗传咨询门诊就诊。
在全球，每1万人中就有6-10个罕见病患者，平均每个人身上携带有5-10个隐性致病基因。目前在我国患者已达万，还有数千万罕见病基因携带者，面对如此千万级的数字，其实罕见病的群体并不罕见。
有研究显示，80%以上的罕见病是由遗传物质的结构改变或调控异常造成的，具有遗传性。简单来说，一旦夫妻双方存在相同致病基因携带，下一代就很有可能会患此病，而且疾病的发生，早在生命开始的那一刻，就已经注定了。
正是因为此，育龄夫妇在条件允许的情况下进行产前基因筛查非常有必要。
在年2月28日第十五个国际罕见病日到来之际，医院遗传和基因组医学科将送出以下福利：
福利一:全外显子测序1-2个名额，单个价值元（适用疑似患者）；
福利二:SMA/耳聋/地贫基因携带者筛查10个名额，单个价值元（适用孕龄妇女）；
福利三:免费酶筛查:法不里（肾病）、戈谢病（血小板少）、庞贝病（肌无力）；经遗传咨询医生判断符合条件者获得。
活动时间：年2月28日（周一）下午13:30-17:00和年3月2日（周三）上午8:00-11点30分
活动地点：门诊2号楼5楼诊室（周一）和门诊2号楼6楼诊室（周三）
参加人群：1、孕龄妇女优生咨询；
2、不孕不育或性发育异常患者；
3、肾病患者或反复血尿或反复肾结石患者；
4、肌无力或肌萎缩或肌酸肌酶增高患者；
5、扩张性心肌病或主动脉瘤患者；
6、多次自发性气胸患者；
7、血小板减少及肝脾肿大患者；
8、I型糖尿病患者；
9、家中有遗传病人群；
10、遗传性肿瘤风险人群；
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