钱江晚报·小时新闻记者吴朝香通讯员陈晓华
“医生说要做手术时，我眼泪一下子就掉下来了。她反而安慰说：妈妈，没关系，我不怕。”说起手术前，女儿贝贝（化名）的反应，贺琳（化名）眼睛发红。
这是13岁的贝贝做的第三次大手术。
贝贝是位马凡综合征患者，她身高1.8米，体重90斤，手脚细长，戴度的眼镜。
这个病有多残酷，自打女儿生病后，贺琳就明白。但她很少去想结局，这么多年，一家人不惜财力，辗转各地，遍寻名医去给女儿做治疗，“我们只想：能留她多久，就留多久。”
听到结论时，她哭了很久
前段时间，贝贝医院做了第二次开胸手术，之前复查发现，她的主动脉根部扩张达到5厘米，正常数值应该是不超过3.5厘米，同时主动脉瓣重度反流。如果不及时治疗，血管一旦破裂，将会危及生命。
主动脉严重扩张，这是马凡综合征的症状之一。
马凡综合征是一种先天性、遗传性结缔组织疾病，患者以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要表现。特征为患者身材高，四肢及指（趾）细长；眼部表现主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离等。其中，主动脉瘤、主动脉夹层占马凡综合征已知死因的90%。
上世纪80年代，与中国女排主教练郎平同年代、同为世界著名主攻手的美国女排海曼，就可能死于马凡氏综合征引发的心血管疾病。
贺琳是在贝贝两岁的时候，发现异常的。
视觉中国供图
“她当时感冒，去做心超，医生觉得不对劲，建议去复查。”
复查下来的诊断结果是，贝贝是先天性心脏病，医生说问题不大，随访就可以。
贝贝大概6岁的时候，贺琳带她去香港看了一位资历挺深的专家，对方看了贝贝的情况后，说很可能是马凡综合征。
那是贺琳第一次听说这个疾病。
回来后，她又去北京、上海找专家确认，“医生还说是先心，不可能是马凡。继续随访一年后，有一次，医生在检查后对贺琳说，贝贝可能就是马凡综合征。”
“我那个时候，已经查了一些马凡综合征的资料，也一直在观察孩子，她的个子、手脚的确比同龄人细长，以前没觉得，对比之后，每条好像都对症。”虽然已经有了一些心理准备，但听到这个结论时，贺琳还是崩溃了，“哭了很久，之前医生说不是，总还抱着一些希望，现在，破灭了。”
都说马凡综合征是遗传性疾病，可是贺琳和老公两家人中，都没这类患者，“医生说可能是基因突变。除了体形比较特别，贝贝日常中还没表现出什么不舒服的，所以，开始真的还挺难接受。”
小女孩5年内做了两次大手术
在寻医这件事上，贺琳和老公耗尽了所有的精力，他们到处查资料、问询：医院、哪位医生在这方面最有权威。
7岁的时候，医院接受了第一次心脏手术：二尖瓣修复。很幸运地是，这次手术是修复二尖瓣而不是置换。
“如果置换成人工的，孩子就要终身服药，她还这么小……”贺琳说。
4年后，贝贝又接受了脊柱侧弯矫正手术。
马凡综合征的患者骨骼会出现改变，贺琳在发现女儿的脊柱有异常时，立刻就带她去北京治疗。
“本来医生说先带一段矫正器，但那个矫正器带着很难受，而且要24小时佩戴，她又小，一带就哭，她一哭，我们就忍不住跟着哭。”
做矫正器时，医生问贺琳选择什么样材质的，她说要最好的。不过，这个最好的矫正器，贝贝也没用多久。在脊柱侧弯越来越明显后，11岁的她接受了手术。
“她很坚强，每次做手术都没有说过害怕，也没流过泪，反而是我，每次都忍不住哭，她还安慰我。”贺琳说着说着，眼睛红了。
虽然在生病，但贝贝的学习从未落下，她和同龄人一样读小学、初中，上兴趣班。唯一不同的是，她不能参加体育锻炼。剧烈的运动容易增加她的风险。
“她其实很想运动，有段时间，她背着我偷偷在学校打篮球，被我发现后还说：觉得自己没问题，说自己打球很厉害。”贺琳却不敢冒任何风险，她坚持让贝贝停了下来。
她今年很高兴：女儿愿意穿短袖了
今年夏天，贝贝有一个细小的改变让贺琳感到很高兴，“她愿意穿短袖了，再也不在外面套衣服了。”
因为手脚细长，很长一段时间，贝贝即使在夏天也都穿着长袖，即使穿了短袖，外出时也必定套一件长袖的防晒衣。
“她怕被人看到，指指点点。”这么多年，贺琳带女儿出去时，见过太多这样的指指点点，有人是不说话，但一直盯着贝贝看，“她都能感觉到，有时候会对我说：妈妈，人家又在看我。”
这是最刺痛贺琳的，她安慰贝贝：不要在乎别人的说法，或者说：你这样瘦了多好，不像妈妈，还要减肥。
对那些表现过分的人，贺琳也会怼回去。曾经一位妈妈，当着贝贝的面说她怎么那么瘦，还以此教育自己的女儿，“我当场就很不客气地说她了。管不了那么多，我要保护我的孩子。”
贺琳认识一位同样是马凡综合征的男孩的妈妈，对方说，她最揪心的就是怕孩子出门时被人用异样的目光看，害怕孩子长大后陷入自卑。
“我能感觉到，贝贝很自卑。但今年夏天，她愿意穿着短袖出去，我就觉得这是个很大很大的进步。”
女儿又闯过一关，未来她不想多想
贝贝的主动脉这次出现异常后，贺琳医院心脏及大血管外科主任、主任医师崔勇。“本来我们想去北京或者上海，后来了解下，还是决定找崔主任手术。”
“患者出现主动脉扩张是因为主动脉血管瘤，主动脉瓣膜和血管瘤长在了一起，这就像一个瓶子，手术要实现把瓶子换掉，但保留瓶底。”崔勇解释，最好的办法是对主动脉瓣膜进行修复，因为如果置换掉，就意味着，贝贝要终身服药。更复杂的是，贝贝之前已经做过一次心脏手术，有器官黏连，手术难度增大。
最后，崔勇和团队为贝贝做了：保留主动脉瓣的主动脉根部替换术。保留了主动脉瓣膜，但是替换掉了主动脉根部。这样贝贝就不用长期吃药。
手术的成功让贺琳长出一口气，在她看来，女儿又闯过了一关。
马凡综合征患者的平均自然生存寿命在32岁。患者的主动脉血管壁的结缔组织病变，而使管壁的强度和韧度均下降，剧烈运动更容易发病，导致死亡。
这些贺琳都知道，但她不去想未来。从贝贝生病那一刻，她和老公就达成了默契，不惜一切去给女儿治疗，这么多年，他们为此花费了上百万元，两人从来不为此设限。
“只要有好的医生，好的治疗方法，我们就去治，让她在我们身边多留一天是一天。”贺琳说。
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