简介：该病是一种遗传性结缔组织病，呈常染色体显性遗传，其基因位于15q15-q21.3硫酸软骨素A、C等粘多糖在人体组织如心内膜、骨骼中的蓄积会影响其他结缔组织的结构和功能。一般会导致相应器官的发育不良和功能障碍。这种疾病的特点是四肢、手指、脚趾等长度不均匀。而且身高明显高于正常人。并发心血管系统异常，尤其是心脏瓣膜异常和主动脉瘤。其他器官如肺、眼睛、硬脑膜和颌也会受到这种疾病的影响。
01儿童马凡氏综合征是一种遗传病。这种病的发病机制是什么？有哪些病变？
1.病因学
对该家系进行基因作图，发现该病为常染色体显性遗传，尿中羟脯氨酸分泌增多，为胶原代谢异常引起的弹性纤维缺陷。结缔纤维是人体组织结构的重要组成部分。对全身器官，尤其是骨骼和心血管系统有不良影响。
2.发病机理
结果：该病是一种弹性纤维缺陷伴胶原代谢异常。结缔纤维是人体组织结构的重要组成部分。所以如果不正常，会影响全身器官(中胚层)，尤其是骨骼和心血管系统。蜘蛛手指过度生长、肋骨纵轴、胸部凹陷或四肢船形胸部可能与骨膜纤维成分缺陷有关。在主动脉和中部发现酸性粘多糖沉积。
3.本病的心血管系统病变。
显微镜下，主动脉中层弹性组织稀疏断裂，平滑肌呈不规则丝状改变，胶原含量增加，中层异染物质呈囊泡状分布。主动脉囊性坏死，弹性纤维中度变性，平滑肌束功能障碍。主动脉血管造影显示正常结构的破坏和丧失，囊性变和纤维细胞的丧失。
02患马凡综合征的孩子，会出现骨骼肌异常、韧带关节松弛等。
1.骨骼和肌肉异常
其主要特征是：瘦高，头狭长，四肢细长如蜘蛛的手指(脚趾)，手臂伸展超过身体长度，人悬于膝盖之上，上身长于下身。足部常出现明显的外翻、漏斗胸、翼状肩胛骨，有时出现平胸、鸡胸、驼背、脊柱侧凸。肌肉萎缩和身体虚弱。
2.韧带和关节的松弛
腕征阳性是因为关节过度伸展(即患者单手握住另一腕，拇指放在桡骨茎突上，手指不打圈)。正常拇指和小指有一定距离，不容易形成环)。髌骨和髋关节反复自然脱位。和腹股沟膈疝。
3.外貌的变化
面容憔悴，耳朵肥大，体态低矮。外耳常畸形，腭弓高，眼窝凹陷，但智力正常。
4.眼部表现
在这些病例中，50%~80%有眼球改变，典型的双侧晶状体脱位，以上为半脱位和全脱位。青光眼可表现为白内障、屈光不正、角膜增大混浊、视网膜改变甚至脱离等。此外，还有少量葡萄膜色素分布异常，如中心凹、裂隙、弱视、色盲等。
5.心血管变化
越来越普遍。主动脉瓣和主动脉夹层动脉瘤是主动脉病变的主要类型。McCuchik()将马凡综合症的心血管异常分为：主动脉扩张，主要的表现是主动脉压上升或者是下降。也会出现主动脉瓣狭窄，动脉导管无法闭合等。此外，还会出现瓣膜异常或者是亚急性心内膜炎等。
03患有此病，主要的检查方法有X线检查，以及超声心动图检查等
羟脯氨酸和粘多糖在尿中排出量增加，特别是硫酸胶体a或C升高，透明质酸含量超标。对于24小时尿羟脯氨酸的测定，学者认为可以作为诊断的参考。虽然检测的特异性和灵敏度较低，但如果尿羟脯氨酸值显著升高，就有一定的诊断价值，比如疾病等因素可以影响尿羟脯氨酸值。
1、X线检查
（1）掌骨指数测定
左第二、五掌骨长宽比在5.5~8.0之间正常，8.1~8.3可提示(可能)诊断，≥8.4确诊。
（2）指骨指数测定
右指近节指骨长宽比例，男女各半；gt;4.6男女各半；gt;5.6可用于诊断疾病。
（3）主动脉检查
检查结果多见主动脉扩张，例如主动脉造影一般显示主动脉呈现盂样扩张，心室增大等。
2、超声心动图
根据Brown的标准：①主动脉宽度22mm/m2体表面积；②主动脉直径；gt;37mm；左心房主动脉直径；出现这些症状的话，3例中2例可确诊。主动脉瓣返流信号的二尖瓣脱垂和功能障碍的表现。主动脉夹层病人也有相应的症状。
3、CT和或MRI检查
可以清楚地发现是否有主动脉病变，血管壁是否出现增厚，以及腔内出现闭塞等。
04小儿马方综合征，主要的治疗方法是对症治疗，主要是纠正眼部，骨骼等
1、治疗
治疗方法多采取对症治疗。例如治疗心血管畸形，帮助患者改善视力，纠正眼部等。药物治疗的主要目的是减缓或延缓心血管疾病的发生，预防室性心律失常。心得安可以降低心肌收缩力，减少血流对病变主动脉的影响，从而防止主动脉瘤的形成和破裂。手术治疗一般涉及的面比较广，会涉及眼科，心脏外科，骨科以及胸外科等。主要的治疗方案是纠正眼部，骨骼以及血管畸形等。
2、预后
长时间追踪观察，终身使用受体阻滞药。少运动能延缓和延缓心血管疾病的发生和发展。尽管每一个人的疾病发展速度不同，马凡氏综合征的自然发展过程似乎是危险的。
结语：本病的预后很差，部分患者在32岁前死亡，三分之二的人在50岁时死亡。希尔弗曼在年报告，马凡氏综合征患者的平均年龄为40岁。死亡的主要原因是心血管疾病。动脉瘤破裂、心包填塞、主动脉功能不全，二尖瓣脱垂是导致心衰或心肌缺血、严重心律失常等。
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