Abdulrahim等人对名转诊做心导管检查的患者进行了全外显子组测序。通过对个已知可导致一系列单基因心血管病的基因进行研究（包括心肌病、心律失常、结缔组织病和家族性高胆固醇血症），作者发现约1/4的队列（n=；28%）携带至少1种致病或可能致病的基因变异。当考虑相关疾病的遗传模式（显性或隐性）后，预测4.5%（n=）的整个队列处于一种单基因心血管病的高风险，根据电子健康档案中列出的详细症状，确定这些患者中有一半（n=）很可能患有单基因心血管病。值得注意的是，只有52名（35%）单基因心血管病患者得到了相关的遗传诊断。换句话说，在整个队列中，每85名个体中就有1名患有未诊断的单基因心血管病。这意味着错失了一个对于临床很重要的心血管精确医疗的机会，但更重要的是错失了对患者的护理。
该研究报告并非是第一个强调单基因心血管病诊断不足的报告。大量基因优先的研究表明，在医疗保健人群中，致病性突变的发生率高得出乎意料，个别遗传性心血管病（包括家族性高胆固醇血症，遗传性转甲状腺素蛋白心肌病及遗传性胸主动脉瘤及夹层）的诊断相对不足。但该报告首次将单基因心血管病作为整体看待，并试图量化诊断不足的比率和改善病人护理的机会。根据此报告，在一个复杂心血管病患者群体中，要检测出1例未确诊的单基因心血管病，需要筛查的人数是85。这使得靶向基因检测也可归为被认为有效的大多数筛查项目和其他常见心血管病和癌症的筛查项目内。
更广泛地说，无论是否有症状，用一种综合性方法去鉴定单基因遗传病患者，有可能通过促进风险预测和告知适当的疾病特异性、目标导向治疗，及指导患者进行适当的科研和临床试验来改善患者护理（图1）。此外，确定心血管病的遗传病因对患者亲属的级联筛查、疾病监测和早期诊断具有重要意义。
图1.心血管病的综合性基因检测的潜在获益
参考文献：
1.AbdulrahimJW,KweeLC,AleneziF,etal.IdentificationofUndetectedMonogenicCardiovascularDisorders.JournaloftheAmericanCollegeofCardiology,,76(7):-.
2.ScottMD,WilliamSW.TestingforNotsoRareMonogenicCardiovascularDiseases.JournaloftheAmericanCollegeofCardiology.,18;76(7):-.
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