摘要
Charcot－Marie－Tooth病(CMT)是一种遗传性、运动感觉神经病变，易引起高弓内翻足畸形。有关CMT病高弓内翻足治疗的高质量研究证据缺乏，为此，在CMT病协会的支持下，召集经验丰富的足踝外科医生和神经病学家，基于发表的文献和个人经验，讨论了CMT病的诊疗和手术治疗的诸多事项，达成《北美Charcot－Marie－Tooth病协会CMT病高弓内翻足管理共识》。该共识统一了CMT病高弓内翻足相关的专用术语，商定了病史和体格检查的标准，推荐CMT病高弓内翻足畸形的综合治疗方案。本文从足踝外科医生这一角度对这部共识进行解读，对共识提到的几个临床相关重点内容进行了梳理，力争为国内同行提供一个简明、可操作的指引。
背景
Charcot－Marie－Tooth病(CMT)是一种最普遍的遗传性神经病变，全世界万人患病，在美国平均人中有1人患病。来自法国巴黎Jean-MartinCharcot和PierreMarie以及英国剑桥HowardHenryTooth医生于年最先报告，该病遂以三位医生的名字命名。CMT病是一种运动感觉神经病变，具有多种基因型，但其表型较为统一，主要有两种表型。逐渐进展的高弓内翻足、肌力不平衡导致非跖行足是多数患者需要手术治疗的原因。手术治疗可提高患者生活质量，或能摆脱支具行走，提高行走耐受，减少疼痛。早期矫正畸形可减缓关节炎的进展。少数患者存在膝关节远端肢体肌肉广泛麻痹，这类患者应尽早佩戴触地反馈支具。
由于CMT病相对少见和临床表现多样，没有统一的手术治疗指南。为应对这种困境，在CMT病协会的支持下，召集经验丰富的足踝外科医生和资深神经病学家，专题研究CMT病足踝部畸形治疗相关问题，达成该共识。尽管纳入CMT病累及的所有下肢畸形，但本共识主要还是