科
室：妇产科
关键疾病：主动脉畸形
单纯性降主动脉近端迂曲是一种罕见的先天性疾病，目前尚无胎儿时期其与动脉导管瘤之间关系的报道。来自印度的Karmegaraj等人发现该病例并于年7月发表在UltrasoundObstetGynecol杂志上（原始文献PMID:）。
基本资料
患者女，26岁，G1P0，在孕中期行产前超声检查时发现胎儿存在单纯性降主动脉近端迂曲，无其他结构异常(图1)。
4DSTIC图像显示一个大的动脉导管瘤，且降主动脉近端延伸并螺旋状迂曲3圈(图2a,b)。
为排除马凡综合征等结缔组织疾病，对胎儿长骨、腹围和四肢形态行超声检查，均未见异常。
胎儿长骨的长度在正常范围内，且产前超声检查未发现胎儿眼部异常。
图1胎儿主动脉弓矢状面显示迂曲扩张的降主动脉。AoA：主动脉弓；AA：升主动脉；DAoA：降主动脉瘤；DA：降主动脉
图2（a）4DSTIC示迂曲扩张降主动脉瘤(DAoA)。（b）动脉导管弓切面显示动脉导管瘤(DAA)插入迂曲扩张的降主动脉瘤(DAoA)。AoA：主动脉弓；AA：升主动脉；DAoA：降主动脉瘤；DA：降主动脉；DAA：动脉导管瘤；MPA：主肺动脉；RV：右心室；LV：左心室
该胎儿足月正常分娩，出生体重2.75公斤。
体格检查未见结缔组织疾病的明显表型特征，四肢血压测量正常。
患儿超声心动图显示其存在单纯性降主动脉近端迂曲和一个大动脉导管瘤，CTA也证实该诊断。
产前超声胎心4DSTIC图像与产后CT结果有很好的相关性(图3和4)。
目前正密切随访患儿是否出现主动脉缩窄。
图3产前4DSTIC图像与产后CT三维重建图像具有良好的相关性。AoA：主动脉弓；AA：升主动脉；DAoA：降主动脉瘤；DA：降主动脉
图4产前4DSTIC图像与产后CT三维重建图像具有良好的相关性。以上两幅图像均显示动脉导管瘤(DAA)进入迂曲的降主动脉瘤(DAoA)。AoA：主动脉弓；AA：升主动脉；DAoA：降主动脉瘤；DA：降主动脉；DAA：动脉导管瘤；MPA：主肺动脉；RV：右心室；LV：左心室
诊断
歌舞伎综合征（kabukisyndrome，Kabuki综合征）
讨论
这种罕见的主动脉畸形发病机制尚不明确。主动脉病变可与许多结缔组织疾病有关，包括马凡综合征（MS）、LoeysDietz综合征（LDS）、血管型EhlerDanlos综合征（EDS）、动脉迂曲综合征（ATS）、与FBLN4和FBLN5基因突变相关的常染色体隐性皮肤松弛综合征（CLS）。该患儿病变局限在降主动脉近端与动脉导管，没有与上述结缔组织疾病相关的主动脉病变特征。
针对该患儿，作者从新生儿及其父母外周血白细胞中分离出DNA，进行了包括纤颤蛋白-1(与MS相关)、TGFBR1和TGFBR2(与LDS相关)、COL3A1(与EDS相关)、SLC2A10(与ATS相关)，FBLN4和FBLN5(与CLS、FBLN4突变致死性动脉病变相关)的基因研究，目前尚未有结果。
原始文献
[1]KarmegarajB,RajeshkannanR,KappanayilM,VaidyanathanB.Fetaldescendingaortictortuositywithductalaneurysm.UltrasoundObstetGynecol.;54(1):-.doi:10./uog.
病例来源：山东省妇幼保健院超声科
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