患者28岁,G1P0,无明显既往病史,孕22周时在外院发现胎儿纵隔内无回声肿块,于孕26周时前来就诊。我们的超声检查所见如下:
-主动脉弓以上的血管结构扩张,以及肺动脉、主动脉和颈动脉的瘤样扩张
-法洛四联症:主动脉骑跨、室间隔膜部缺损以及肺动脉狭窄
基于上述表现,我们考虑为Ehlers-Danlos综合征或马凡综合征。
行羊水穿刺,显示核型正常(46,XX)。
孕37周时分娩,新生儿体重g,紫绀明显,遂住院治疗并实施抢救,但出生2天后新生儿死亡。
尸检证实了产前所见,存在法洛四联症和多发动脉瘤,最终临床诊断为Ehlers-Danlos综合征,IV型可能。
图1~4和视频1~4不同切面的胎儿头部二维和多普勒图像,显示法洛四联症以及肺动脉、主动脉和颈动脉的多发动脉瘤
图5~8和视频5~12不同切面的胎儿头部二维和多普勒图像,显示法洛四联症以及肺动脉、主动脉和颈动脉的多发动脉瘤
图9和图10尸检发现主动脉和肺动脉瘤样扩张,以及主动脉骑跨,符合法洛四联症
Ehlers-Danlos综合征(EDS)又名弹力过度性皮肤、皮肤毛细管破裂、伴皮肤和关节松弛的皮肤毛细管破裂、弹力皮肤等,是一种以皮肤的过度伸展、关节松弛、血管扩张性改变、皮下出血和血肿样慢性改变等为特征的结缔组织病,因最早由丹麦的Ehlers和Danlos于年提出而得名。过度弹性皮肤、反复血肿和关节松弛曾经被认为是EDS三联征。
本病发病机制目前还不十分清楚,系由于结缔组织的缺陷,主要是胶原纤维量的缺陷及其形态上的异常,在真皮、皮下和关节囊里形成一种异常编织的疏松组织,而产生一系列临床症状。
本病多有家族史,发病多符合常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传,部分符合X连锁隐性遗传。
有研究者将EDS分为Ⅰ~Ⅹ型9种亚型,其中Ⅰ~Ⅴ型占全部的95%,而Ⅳ型文献报告较多,其并发症最严重(如本病例),主要是血管扩张性改变如主动脉瘤、动脉夹层等,常导致病人灾难性后果。
由于发病率极低,且表型差异和临床特征多样性,EDS诊断十分困难。虽然EDS随年龄增加症状可以减轻,但却终身存在,当前尚无根治办法,主要为对症治疗。
参考资料:
1.