马方综合征（也称马凡综合征），发病率在5/10万左右，是最常见的遗传性结缔组织病。典型表现包括：晶状体脱位、主动脉根部扩张以及骨骼和韧带改变（四肢修长、胸廓畸形、脊柱侧弯等等）。
提到马方综合征，对这个疾病稍有了解的医生和患者，往往会想美国排球名将海曼。然而，马方综合征也常常给人一种刻板的印象：仿佛瘦瘦高高，四肢修长的人，都是马方。
年，弗洛·海曼在日本参加排球比赛时猝死。彼时人们对马方综合征还不够了解，其致病基因到年才被发现。
那么问题来了
同样身材高大、四肢修长的游泳健将菲尔普斯
他，是马方综合征的患者吗？
手指细长、有心源性猝死事件的高以翔，也曾被网友怀疑是马方患者。
事实果真如此吗？
马方综合征诊断标准的发展历史
年法国儿科医生安东尼·马方，首次详细报道了一名5岁女孩的表现，并命名为“先天性挛缩性细长指”。人们为纪念这一发现，以他的名字命名了马方综合征(Marfan’ssyndrome)。由此可见，马方的骨骼特征，是最直观也是最容易被人发现的临床表现。
随着人们对马方综合征认识的深入，越来越多的症状被发现。人们还发现，马方综合征的个体差异巨大，有的人可以表现得非常严重，有的人则很不典型，有的人很早就出现晶状体脱位，而有的人终生都没有心血管问题。如果漏诊不典型的患者，可能耽误他的治疗。而如果过度诊断，则可能造成不必要的心理负担。
正是由于诊断的困难性和诊断的重要性，年在德国柏林举办的第七届人类遗传会议上，与会专家提出来马方综合征诊断的柏林标准，但是由于当时马方综合征的致病基因还未发现，诊断马方依赖临床表现。主要标准包括：晶状体脱位，主动脉根部扩张和硬脊膜扩张。对于有马方家族史的患者，诊断所需条件更少，但存在过度诊断的倾向。同样，硬脊膜扩张诊断需要借助脑室造影、CT或MRI，而患者通常没有症状，因此临床应用比较困难。
为了增加诊断标准的实用性，年提出了第一版Ghent诊断标准，该标准增加了FBN1基因检测，并作为马方诊断的主要标准之一，增加了一系列骨骼表现作为主要标准之一。同时在次要标准中删去了如视网膜脱离、心律失常、心内膜炎等在马方患者中较为常见但并不特异的表现（即，在正常人中发病率也不低的疾病）。
但上述诊断标准也有很多的局限性：
1、很多诊断标准没有明确的界限值，比如，眼部的次要标准中包括长眼轴和扁平角膜，但眼轴多少算长，角膜多少算扁平，并没有给出一个明确的标准。甚至正常人群的眼轴和角膜曲率的标准值，很多地区都没有明确的参考值。临床应用有一定的困难。
2、没有考虑马方症状的进展性。尤其是以晶状体脱位为早期表现的患者，如果存在FBN1突变，但没有出现主动脉受累，会被诊断为单纯性晶状体脱位，而这部分患者可能在成年后才出现主动脉根部扩张，之后也有一定风险出现主动脉夹层，如果仅仅诊断为显性遗传的家族性晶状体脱位，则可能延误疾病的早期发现和早期治疗。
3、只有已被证明和马方综合征有关的FBN1突变才能被认为是致病的FBN1突变，对于首次报道的FBN1突变位点，没有给出评价其致病性的标准，而FBN1基因突变位点众多，大部分患者为新发突变（即父母正常），如何证明FBN1突变具有致病性，具有一定挑战性。
为了解决上述问题，第二版Ghent标准应运而生。
Ghent标准
相比既往的诊断标准，有如下改进之处：
1、删繁就简：取消了按系统分列的主要标准和次要标准，只保留了四大板块：“主动脉根部扩张”，“晶状体脱位”，“FBN1致病突变”和“系统评分”。将既往标准中的“次要标准”统统归在“系统评分之内”。将原来作为主要标准的硬脊膜扩张，也只算在系统评分内，占2分。
2、