有一种病症
这些患者通常有异于常人的体格
“高个子”、“大长腿”、“蜘蛛指（趾）”
并且这类人在运动和音乐演奏等领域
拥有超出常人的天赋
这似乎是上天赠予他们的礼物
天才小提琴家帕格尼尼、排球女将海曼等
许多知名人士都患有该病
这个病的名字叫马凡氏综合症
马凡氏综合症为一种遗传性结缔组织疾病，患者的智力正常，具有特征性的瘦长身材，肢体与躯干不成比例，两臂跨度可以超过身长。常有蜘蛛脚样指和狭窄的手掌。
右手为马凡氏综合症患者的手
马凡氏综合症最常见的眼部异常为双侧晶体异位和近视，也可发生斜视和视网膜剥离。白内障发生于病变后期，有时患者巩膜呈蓝色。患者伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。
上述症状有时并不会同时存在
有些病人只有一种或两种表型
所以也导致了这个病被“天才”表象
给隐性包裹起来
遗传性、死亡率高
该病最主要的危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤和造成主动脉夹层，若不及时治疗，死亡率很高，未经治愈的患者平均寿命为男性30岁左右，女性40岁左右。
由于身材的先天优势，排球和篮球运动成了马凡氏综合征的高发地。年，身高2.18米的篮球运动员张佳迪猝死；年，身高2.12米的沈阳篮球运动员武强突发心脏病去世；年，身高2.04米的四川排球运动员朱刚猝死；年，顶级女排运动员海曼在赛场上猝死……他们都是马凡氏综合征患者。
排球场上的弗洛·海曼
马凡氏综合症的基因位于常染色体上，本病的发病没有性别的差异，并且呈显性遗传，即只要有一条染色体有变异就会发病，所以通常有家族史，父母双方通常有一位同样是患者，当然也有一部分是新发突变所导致的。马凡氏综合症患者有1/2的几率把致病基因遗传给下一代（按遗传示意图展示）。
随着现在基因检测水平的提高，基因诊断马凡氏综合症已经变得非常简单，如有家族史的朋友或者发现自己或者家人有上述症状的朋友，要引起注意，医院检测一下。
问
如果知道自己有该基因突变的朋友或者有孕产过有这种疾病的患儿的朋友应该如何去准备生育一个健康的宝宝呢？
首先已经怀孕的宝宝们可以通过抽取羊水等方式进行产前诊断，提前知道肚子里宝宝的情况，做好迎接宝宝或者终止分娩的准备。
还没有怀孕的宝宝们，则可以选择做第三代试管婴儿。即在怀孕之前，筛选健康的胚胎植入子宫，既免除了流产的风险，也阻断了致病基因继续往下一代传递的风险。生育出的健康后代不会含有来自父母的基因突变，也不会将突变传给他们的后代。
答
广州市妇女儿童医疗中心生殖医学中心已有第三代试管对胎儿进行马凡氏综合症检测成功的案例，患者已成功分娩出一个健康宝宝，分娩后经基因检测显示该宝宝未携带马凡氏综合症的基因突变。
如有与马凡氏综合症基因遗传、第三代试管婴儿等相关的问题，欢迎添加生殖医学中心科室