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“少年，我看你骨骼惊奇，是万中无一的武学奇才，维护世界和平就靠你了”，这是电影《功夫》中的台词。熟悉武侠的朋友们一定对类似的描述并不陌生，而现实中的确有这么一群人，他们“骨骼惊奇，四肢细长”，这是一种叫马凡氏综合征的罕见遗传病，虽然他们不是“武学奇才”，但是很多人在体育方面展现出了自己的才能，于是又被称为“天才病”。什么是马凡氏综合征？
马凡氏综合征又名蜘蛛指（趾）综合征，是一种先天遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，他们往往四肢、手指、脚趾细长，身高明显超出常人，特别是在体育界展现出惊人的天赋，所以又称之为“天才病”。马凡氏综合征常伴有心脏大血管的病变，所以很多患者容易发生猝死，比如美国著名女子排球运动员弗-海曼、我国男排优秀副攻手朱刚、前中国女排国手霍萱都是因马凡氏综合征匆匆离世。哪些症状要警惕马凡氏综合征？
马凡氏综合征往往累及多个系统，最常见于骨骼、心血管、眼睛、神经肌肉系统。骨骼肌肉系统马凡氏综合征患者的骨骼肌肉系统表现主要为“骨骼惊奇，四肢细长”，他们往往身材高大、身高有异于常人，双臂臂展奇长，双手垂膝。然而他们的肌肉并不发达，甚至时常发生髌骨脱位和髋关节脱位。心脏与大血管马凡氏综合征患者猝死的主要原因便是其心血管系统往往受到累及，常见的包括先天性血管畸形、主动脉扩张及心脏瓣膜关闭不全。工作不久后便遇到了一例升主动脉瘤扩张破裂的病人，她的那一声“惨叫”至今记忆犹新，这种升主动脉瘤的破裂往往病情危急，医院有时都来不及治疗。眼和面部有一部分马凡氏综合征患者会出现眼部不适，轻者出现畏光、闪光感，重者出现晶状体脱位、异位、高度近视、甚至视网膜剥离。如何预防和治疗马凡氏综合征？
作为一种遗传性疾病，马凡综合征的早期诊断和治疗变得尤为重要。对于马凡综合征患者，他们最关心的莫过于能否生出一个健康的宝宝，这时我们可以通过基因检测来获悉患者体内的基因类型，从而明确基因诊断。有了明确的基因诊断对后代的疾病诊断提供了强有力的证据，可以最大限度的降低发病率及死亡率。所以马凡氏综合征患者的婚前检查遗传咨询、产前检查至关重要。很多马凡氏综合征患者在未发病时并不知情，一旦发病发生主动脉瘤的破裂往往来不及治疗，所以对于疑似有心脏大血管、骨骼肌肉、眼等症医院进行相关检查，心电图、心脏彩超、胸腹主动脉CTA对于马凡氏综合征的早发现有重要意义。当确诊马凡氏综合征后，及时行胸腹主动脉检查明确病变部位及程度，对于主动脉根部瘤样扩张、主动脉夹层的患者可通过外科手术干预，及时解除体内的“定时炸弹”。往期推荐为什么不吸烟的女性得肺癌得越来越多？如何预防肺癌的发生？
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