年1月8日，前北京首钢男篮名宿，“虎子”韩崇凯遗憾离世。消息称早些年因为检查出心脏主动脉夹层动脉瘤，韩崇凯不得不退役，离开心爱的篮球场。然而，时隔9年，腹主动脉瘤的突然而至，永远地带走了韩崇凯。
韩崇凯的猝然离世，也让主动脉瘤这一“不定时炸弹”再次走进大家的视野。事实上主动脉瘤多次进入公众视野都是一些体育明星的去世。因此也被称为“体育圈的怪病”。年，身高1米96的原美国女排主攻手海曼球场猝死，死因为主动脉瘤破裂出血。年，身高2米04的四川排球运动员朱刚猝死。年，身高2.18m曾被誉为“小姚明”的辽宁篮球运动员张佳迪猝死。
虽然被称为“瘤”，但是主动脉瘤并不是传统意义上的肿瘤，而是主动脉壁的扩张膨出，最终引发破裂出血。通俗来说，就是人体最粗大的血管爆管出血了。主动脉是人体内最粗的一根动脉，承受最大压力的血管，负责向全身各处输出血液。可当身体遇上高血压、动脉硬化、肥胖等危险因素，就可能破坏血管内膜，导致中层断裂（暴露），血液跑到内外膜之间，形成主动脉夹层甚至动脉瘤。在夹层形成后，如果不及时手术，主动脉就进入不定时炸弹状态，一旦爆炸，最直接后果就是大出血，即血液飞速涌进胸腔的大失血状态，基本10秒内心脏就因为没有血液而失去节律，哪怕躺在手术台上也基本没什么抢救机会！主动脉瘤一般来说常发生于老年人，并伴有高血压和其他心脏疾病，年轻人偶尔可见且多具有遗传因素。因此，主动脉夹层动脉瘤是一种相当凶险致命的疾病，而这其中最常见的就是马凡综合征，该病如不及时治疗，死亡率较高。
马凡综合征自测
成人超过17分可怀疑马凡综合征儿童超过18分可怀疑马凡综合征a.家族性的细长手掌和身型得8分b.臂展与身高比值大于1.05得8分c.能做到如c图所示得4分d.能做到如d图所示得4分
e.能做到如e图所示得2分f.能做到如f图所示得2分
g.能做到如g图所示得1分h.能做到如h图所示得1分i.能做到如i图所示得1分j.能做到如j图所示得1分
为何马凡综合征多次和篮排运动员扯上关系？马凡综合征真的是“体育圈怪病”吗？其实这更多是运动队“选错”了人。马凡综合征属于遗传性疾病，由于患病者一般都是手长、脚长，身高高于普通人，因此容易被排球和篮球运动队当成苗子选中。患有马凡综合征的运动员在体型上看上去适合运动，但在机能上则非常不适合，一旦在剧烈运动中病发，如动脉瘤破裂出血，抢救成功率非常低。如果能做到细致且科学的检测，主动脉疾病是能够在早期被检测出来的。另外据称，韩崇凯在之前打NBL时，因为队友患马凡综合征，医院做了一次非常详尽的检查，但当时并未查出有任何身体异常。这主要是因为，主动脉疾病是一种具有可变病理表型和自然病史的异质性疾病。以胸主动脉瘤为例，根据主动脉以外临床表现的存在与否，传统上可将胸主动脉瘤分为综合征型和非综合征型。而基于是否存在其他受累家庭成员，非综合征型胸主动脉瘤又可进一步分为家族性和散发性胸主动脉瘤。目前这一广泛应用的临床分类有助于鉴别胸主动脉瘤及相关主动脉外临床表现风险增加的患者和亲属，但这些传统的分类包含明显的异质性表现难以准确的区分不同类型的胸主动脉瘤。因此，我们可以通过致病基因和特异性遗传变异来帮助理解和辅助胸主动脉瘤的分类：
（1）综合征型胸主动脉瘤，包括马凡综合征（MFS）、Loeys-Dietz综合征（LDS）和Ehlers-Danlos综合征（EDS）。患者常累及心血管、肌肉骨骼、眼部、皮肤、表皮和其他系统。很多表型相似且难以通过普通体检检查发现，对这些患者进行基因检测通常可以辅助综合征型胸主动脉瘤的临床诊断。致病基因以及特异性遗传变异与不同的疾病表现相关。
（2）非综合征型胸主动脉瘤分为家族性和散发性胸主动脉瘤。非综合征型家族性胸主动脉瘤，包括20%的孤立性胸主动脉瘤患者，这些患者至少有1名受累的一级家庭成员。家族性胸主动脉瘤通常发病年龄较小或动脉瘤生长速度较快，与散发性胸主动脉瘤相比其致命性更强。临床上，这些患者也可以根据其家族史和随后的影像学筛查来确诊，基因检测则可以帮助预测并发症的风险。非综合征型散发性胸主动脉瘤，指患有孤立的胸主动脉瘤，但无任何一级家族成员受累的个体。一些基因上的变异与散发性胸主动脉瘤相关。携带致病变异的病例在更年轻的时候发生主动脉夹层。胸主动脉瘤基因上的有害拷贝数变异，和KIF6、LRP1、ULK4及包含有害拷贝数变异在内的其他基因上的其他变异，都与胸主动脉瘤的风险相关。
虽然主动脉疾病十分凶险，且在临床表型之间有着不同程度的重合，导致仅靠临床症状难以区分确诊，但如果能做到健康的生活习惯、保持定期体检并结合基因检测，很多主动脉疾病所导致的悲剧是可以被避免的。对遗传性主动脉疾病患者进行基因检测，一方面可在患者症状表现完全之前明确诊断，另一方面也可提示疾病的临床特征，指导干预时机、治疗方案及预后管理。依据先证者的基因检测结果，对家系成员进行特定位点筛查，具有辅助诊断、症状前干预及预后判断等作用。年美国心脏病学学院基金会和美国心脏协会联合发布的《胸主动脉病诊治指南》、年欧洲心脏病学会发布的《主动脉病诊断和治疗指南》、年荷兰《胸主动脉病患者及其一级亲属的心脏遗传学检查专家共识》及其它专家共识，都阐述了基因检测在主动脉病诊断、治疗及管理中的重要作用，并提供了具体的指导方案。
关于主动脉疾病及相关检测的更多介绍，详见：“CirculationResearch主动脉病专栏：主动脉瘤概要”“《遗传性胸主动脉瘤/夹层基因检测及临床诊疗专家共识》正式发布”“亚洲心血管与胸腔年鉴最新综述：胸主动脉瘤遗传学词典”预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇