WilliamW.Loughborough,etal.CardiovascularManifestationsandComplicationsofLoeys-DietzSyndrome:CTandMRImagingFindings.RadioGraphics
译者：医院周建荣
摘要
洛伊-迪茨综合征(LDS)是最近才被报道的一种涉及多个系统的遗传性结缔组织病。LDS的病变特征是主动脉和外周动脉出现动脉瘤，而且病情进展迅速。LDS和其他遗传性主动脉疾病如马凡综合征具有相类似的表型特征，但是其血管病变更具侵袭性，患者早期可因小动脉出现并发症而发病甚至死亡。此外，LDS可出现弥漫性动脉受累，大部分患者出现髂动脉、肠系膜动脉和颅内动脉动脉瘤。早期诊断和定期随访对患有动脉疾病的LDS患者进行及时干预至关重要。横断面血管造影在LDS急性并发症的基线评估、随访和评价中具有重要作用，其干预阈值和考虑因素也不同于其他遗传性主动脉疾病。本文将LDS与其他遗传性血管结缔组织疾病进行了比较。此外，还回顾了该疾病过程的遗传、组织病理学和心血管表现，重点是CT和MRI结果。要点
洛伊-迪茨综合征(LDS)是一种常染色体显性结缔组织疾病，具有广泛的多系统受累，个体易患主动脉和全身动脉动脉瘤。
LDS患者和患有典型马凡综合征的个体具有相似的临床特征。然而，患有LDS时在多个器官中有多种疾病表现，而经典的马凡综合征没有这些表现。
主动脉根部以外的动脉动脉瘤疾病是LDS的一个重要特征。据报道，动脉瘤可发生在主动脉全程包括位于主动脉弓部、胸主动脉和腹主动脉的分支。
建议患有LDS的患者在最初确诊时和之后每6个月进行一次完整的主动脉成像检查。
在患有LDS的青少年和成人中，当横断面血管造影术中主动脉根部直径大于4.4厘米时，建议进行手术干预。
正文图表展示表1，LDS与马凡综合征、Shprintzen-Goldberg综合征临床表型对比
表2，根据致病基因不同，将LDS分为4种亚型
图1，LDS中的肠系膜动脉瘤。(a，b)，在一名68岁的男子(a)和一名36岁的男子(b)中获得的计算机断层扫描(CT)血管造影结果显示脾动脉(箭头)、肠系膜上动脉(白色箭头)和左肾动脉(黑色箭头)的梭形动脉瘤；（c），一名55岁女性的CT血管造影展示了一个5.3厘米的腹主动脉瘤(粗箭头)和一个梭形形的肠系膜上动脉动脉瘤(细箭头)，其中有一根起源于肠系膜上动脉的畸形肝动脉；(d)，冠状面CT扫描图像显示c病人的胸主动脉解剖皮瓣(箭头)。
图2，一名患有LDS和左心发育不良综合征的17岁男孩的主动脉弓动脉瘤，他曾经接受过Norwood手术。（a），通过投影重建的矢状斜位CT图像显示左心发育不良综合征，包括小的左后心室发育不良、源于系统性右心室前部的新主动脉和置换的金属主动脉瓣膜(黑色箭头)、扩张的升主动脉和弓状动脉瘤(箭头)；(b)，轴位CT图像显示一个梭形弓状动脉瘤，侧面有一个囊状成分(箭头)；(c)，CT扫描图像显示，由于Norwood手术，弓状动脉瘤(箭头)和原主动脉(箭头)与新主动脉吻合。
图3，一名8岁女孩椎动脉出现弯曲。（a）矢状位绘制的磁共振血管造影重建显示明显弯曲的左椎动脉(长箭头)直接从弓部发起，弯曲的左颈动脉(短箭头)。(b)磁共振血管造影重建显示左椎动脉其实际长度(曲线)为毫米，直线长度(直线)为68毫米。
图7，3岁女孩主动脉根部和升主动脉瘤。(a)，轴位磁共振血管造影显示升主动脉瘤(长箭头)压迫右肺动脉(短箭头)，升主动脉的最大直径为58毫米，主动脉根部的直径为38毫米；（b）磁共振血管造影显示一个大的主动脉根部(短箭头)和升主动脉(长箭头)动脉瘤，主动脉弓部和降主动脉正常。
图8，2例LDS患者出现主动脉夹层。（a），一名患有LDS的45岁女性的矢状位CT血管造影照片显示了一个A型夹层(箭头)，涉及升主动脉并延伸到弓部；(b)，一名66岁男子的矢状位CT血管造影显示B型夹层(箭头)从主动脉弓部远端延伸到腹部。
总结
LDS是最近才被描述的遗传性血管病变综合征。LDS和其他遗传性结缔组织疾病有相似之处。然而，由于LDS的血管病程更具侵袭性，早期诊断和严格随访至关重要，其中横断面成像起着关键的作用。在目前的指南中，与其他动脉瘤形成相关的疾病相比，建议进行更严格的随访、更低的干预阈值和更广泛的血管成像。希望通过改进检查和监测技术以及早期干预来延长LDS患者的寿命。新兴的生理和功能成像技术或许有利于预防晚期并发症，并提供信息用于规划干预措施，以延长该类患者群体寿命。本期编辑：*琰
CardiothoracicSurgery