导语：很多人都对马凡综合症没有相应的了解，实际上马凡综合征是一种常见的遗传性疾病，患者很有可能会出现身体发育异常等发育问题，包括心脏骨骼肌肉等多个系统和器官产生相应的问题，可以严重影响患者日常生活，甚至危及患者生命。
01马凡综合征是什么样的疾病？发病率又如何？究竟是什么样的病因导致了马凡综合征的产生？
1、马凡综合征定义
马凡综合征主要是一种遗传性结缔组织疾病，通常为常染色体显性遗传，通常会导致四只手指，甚至脚趾出现细长不匀称的相应症状同时会出现身高明显异于常人的问题，部分患者可能会伴有心血管的累积损伤，特别是出现相应的心脏瓣异常和动脉瘤的问题。
主要的危害是会导致心血管系统的紊乱部分患者很有可能会出现主动脉瘤，而主动脉瘤，因为靠近主动脉附近动脉压力较高，很容易出现瘤体破裂的问题，而诱发全身大出血致死。
同时患者很有可能会出现相应的眼晶状体脱位、出现关节松弛、心脏大血管改变或者出现肺结神经畸形等一系列问题，严重影响患者日常生活，甚至影响患者视力和自主行动。
2、发病率
根据相应调查，欧美国家约每百万人当中含有40到60人患有该种疾病而我国每百万人当中有人患有这种疾病也就是说根据推算，我国约有16万患者患有该种疾病。实际上马凡综合征已经不仅仅是一种罕见病了，他很有可能会影响患者的日常生活，同时因为其患病率并不低，所以在日常生活中需要格外注意。
同时因为该种疾病是由于先天遗传所导致的同时，他是一个常染色体显性遗传性疾病，也就是说当夫妻双方当中有一方出现的时候就很有可能会使儿女患上这种疾病，但是夫妻双方都非综合征患者的情况下，儿女并不会患上这种疾病。
3、原因
他最主要是因为第15号染色体上面的相关原纤维蛋白基因缺乏所导致的，而原纤维蛋白单体是42个氨基酸所组成的多肽是弹性纤维的最主要部分，它主要依赖于钙和半膀氨酸的相应结合当出现马方氏综合症的时候就有可能会导致半膀氨酸的相应氨基酸被其他氨基酸替代而无法与钙质结合，从而使得弹性纤维发生变性坏死等问题。
体内的大部分弹性纤维都无法自行组成甚至生长，进而会使得相应含有弹性纤维的组织出现相应问题，而动脉壁当中还有大量的弹性纤维，就是因为动脉液压较高，血管壁无法承受相应的动脉压，需要有弹性纤维维持血管壁的厚度和弹性，所以当出现弹性纤维的相应问题的时候就很容易会使得患者出现相应的动脉夹层瘤，一旦动脉夹层瘤发生破裂就会严重危害患者生命。
02马凡氏综合征的患者体内相应系统都会存在问题，其中主要包括有五个系统
1、骨骼系统
患者的骨骼是最容易出现问题的一个系统，最主要是出于的鸡胸等问题，这是因为出现肋骨的弹性纤维连接出现相应问题，进而引发鸡胸的问题。
同时患者很有可能会出现脊柱侧弯等问题，出现脊柱侧弯大于20度，或者脊柱前移等问题，这是因为，脊柱当中的给关节，最主要是通过弹性纤维进行相应连接，当弹性纤维发生相应问题的时候，就会导致其连接，出现相应损伤等问题，将而引发连接异常的问题。
而头部也会出现相应的颅骨偏长问题会发生相应的颧骨发育不全，甚至可能会出现眼球内陷、出现颌骨缩小等问题。
2、眼睛系统
对于出现马凡氏综合症的患者来说，因为晶状体当中的相应纤维系统出现相应周围的问题，这样很有可能会导致晶状体脱位，除此以外，很有可能会出现角膜异常的问题，正常人角膜都是有弧度的，而综合症的患者角膜都是呈现扁平的问题。
3、心血系统
可以说心血系统疾病是马凡氏综合征，最主要的一个这种疾病，这主要是因为心血系统当中含有大量的弹性纤维组织，当出现马凡氏综合征患者很有可能会导致相应的心血管出现相应问题，进而导致血管弹性不足，很有可能会诱发相应的动脉瓣出现夹层。
除了会导致动脉瓣发生相应的夹层以外，很有可能会发生二尖瓣脱垂等相应问题，甚至有可能会出现主动肺动脉扩张的问题，严重者会出现二尖瓣钙化，并且会出现主动脉瘤的问题。
4、呼吸系统
呼吸系统的损伤，并不是最主要的，所以肺部的损伤并没有任何的临床表现症状，但是少部分患者仍然可以出现相应的自发性气胸甚至可能会出现肺尖肺大泡等相应问题的。通过相应的胸片，可以进行相应诊断，同时如果存在以上两种当中的任何一项都可以确诊为肺系统所受及的马凡氏综合症。
5、皮肤
实际上永远皮肤组织当中含有部分物的弹性纤维，所有可能会导致皮肤出现皱纹的问题，严重者很有可能会出现切口无法愈合的问题需外注意。
03马凡氏综合症患者需要进行相应的治疗，才能进完全康复
1、药物治疗
为了防止患者体内出现相应的内科，并发症，所以一般会采用早期就进行服药的问题，最主要是为了预防疾病的出现，医生一般会采用童话雄激素的相应治疗方式，以促进蛋白质的合成，并且防止结缔组织损伤的问题。同时如果没有出现心力衰竭的患者，可以采用相应的受体阻断剂，以缓解主动脉压力防止出现相应的心律失常，甚至可能会出现的动脉夹层瘤问题。
部分马凡氏综合症的患者很有可能会出现相应的眼部疾病，所以进行早期的眼部疾病治疗也是非常有必要的，可以采用相应的药物与预防眼部疾病的出现，以缓解患者应的病症，并且延长手术的时机。
2、手术治疗
因为大部分患者很有可能会出现相应的二尖瓣问题，甚至有可能会出现主动脉夹层问题，所以就需要进行早期手术治疗，这可以帮助患者更好的防止疾病的进展。部分二尖瓣闭锁不全的患者可采用相应手术治疗，除此以外，如果出现主动脉夹层瘤的患者需要进行早期手术治疗，以防治主动脉夹层破裂。
结语：实际上，马凡氏综合征是一个遗传性疾病，马凡氏综合征最主要是通过常染色体显性遗传也就是父母双方一方出现相应的疾病，可能会导致子女出现相应的疾病。所以对于这种疾病来说，做好早期的产前诊断是至关重要的，这可以有效的防止马凡氏综合征的出现。
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