一项研究发现了十几个与腹主动脉瘤相关的基因，这些基因可以用来更好地识别那些有可能患上这种致命疾病的人。腹主动脉瘤是人体最大的血管—主动脉的隆起或减弱。只有约20%患者在腹主动脉瘤破裂后存活。以前研究已经在人类基因组中发现了10个与潜在风险相关的位置，然而，这些基因只占导致这种疾病的一小部分原因。
这项研究使与腹主动脉瘤相关的基因数量增加了一倍，增加了对疾病机制的理解，这项新的信息可以加强筛查方案，帮助识别腹主动脉瘤的高危人群。研究人员利用世界上最大的遗传生物库“百万退伍*人计划”来确定与腹主动脉瘤相关的几种新的遗传因素，并为未来的治疗确定新的人群。“百万退伍*人计划”成立于年，旨在研究基因如何影响美国退伍*人的健康。
利用百万退伍*人计划数据库，研究人员对欧洲血统的退伍*人进行了全基因组关联研究，在多例腹主动脉瘤病例和17.2万名没有腹主动脉瘤的退伍*人中，检测了大约万个DNA序列变异。
然后，采用孟德尔随机化方法研究了血压对腹主动脉瘤的影响，这是一种利用基因变异研究性状间因果关系的技术。同时还研究了腹主动脉瘤的危险因素是否与身体其他部位的动脉瘤有关。
在整个测试过程中，研究人员创建了一个“多基因风险评分”，以帮助确定哪些人群更容易发生腹主动脉瘤。
分析发现，14个先前未被确认的基因位置与腹主动脉瘤的发生有关，使已知的基因关联总数达到24个。
舒张压的遗传性增加10毫米汞柱血压读数的底部数字增加了发生腹主动脉瘤的风险。
腹主动脉瘤的24个危险变异体中有19个与身体其他部位的动脉瘤有关。
不管已知的危险因素，包括吸烟和家族史，多基因风险评分与腹主动脉瘤密切相关。
令人感到惊讶的是，与收缩压相比，舒张压在腹主动脉瘤的发生中可能具有更大的意义。研究人员在一个独立的数据集中复制了这一发现，该数据集包括近例腹主动脉瘤患者和10万名对照组（没有腹主动脉瘤的人）。
研究人员表示，由于数据库主要是欧洲血统的退伍*人，所以这项研究有一定的局限性。随着遗传学领域的发展，这表明包括更多来自不同背景人群的样本，以限制精密医学中种族差异的可能性。
来源：Circulation
《血管与腔内血管外科杂志》
.09.29
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