东方网通讯员戴心怡5月5日报道：4月1日，复医院上海集爱遗传与不育诊疗中心诞生了一名罕见的阻断马凡综合征（Marfansyndrome,MFS）的第三代试管婴儿，目前，母子各项身体指标稳定。该家庭中共有五位马凡综合征患者，这名健康的试管婴儿的出生，既意味着困扰这一家族的马凡综合征魔咒被彻底打破，也为马凡综合征及更多单基因罕见病患者群体优生优育提供了新选择。
“巨人杀手”：95%患者死于心血管并发症
马凡综合征患者普遍身材高大、肢体过长，拥有异于常人的运动体格，因此这一疾病也被称为“巨人杀手”。由法国儿科医生Marfan于年首先提出，为常染色体显性单基因遗传病，发病率为1/～1/，大多数患者有家族史，同时有15％～30％的患者是由于自身突变导致的，年被列入了我国《第一批罕见病目录》中。
该病以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要特征，除体格细高，四肢及指(趾)细长外，伴有高颧弓，眼晶体脱位，关节松弛等，主要危害是心血管病变，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤，95%的患者死于心血管并发症。未经治愈的患者平均寿命为男性30岁左右，女性40岁左右。
这个病魔是周女士一家挥之不去的梦魇。母亲、姨妈、舅舅、表姐及周女士本人都是马凡综合征患者，她的母亲31岁时便死于心脏手术并发症。周女士萌生了一个强烈的愿望：“生一个健康的孩子，希望我的子孙后代再也不用受到马凡综合征的折磨。”
生命第一：打破高危妊娠魔咒
28岁时，周女士做了主动脉瓣膜置换手术，以人工瓣膜替换原有病变的心脏瓣膜，术后能够正常生活，但每天需服用5毫克的华法林，用于抗凝血。周女士曾经历过一次早孕胎停、一次早孕人流，此次心脏手术后，她再度试孕两年却没有任何动静。医院都被劝退，年，她来到了复医院上海集爱遗传与不育诊疗中心，向孙晓溪教授团队求助。
能否彻底打破这个家族的“马凡综合征”魔咒？“周女士如果希望后代免受马凡综合征困扰，只有借助第三代试管婴儿技术，但是，女性马凡综合征患者一旦怀孕，很可能会出现一系列并发症，属于高危妊娠，因此，做任何决定都必须慎重、慎重、再慎重！”孙晓溪说。
基于主动脉瓣膜置换手术后患者怀孕风险，孙晓医院凝血专家王学锋主任进行会诊，同时邀请胸外科和产科专家会诊制定整个孕期和产程的治疗方案。对于医生和患者而言，周女士的生命都是第一位的，在明确并接受相关妊娠风险的前提下，周女士还是决定在多学科指导下进行个体化用药，并尝试接受辅助生殖助孕治疗。年8月，其中一枚珍贵的胚胎被移植进了周女士的子宫内，并顺利地扎根、生长，全程伴随着内科指导用药及产科密切监测，直至“瓜熟蒂落”。
周女士的遭遇并不罕见，据估算，目前全球有3.5亿罕见病患者，中国罕见病患者可能超过万，国际确认的罕见遗传病大约有种，约占人类疾病的10%，是当前医学面临的最大难题之一。与此同时，罕见遗传病却极度缺乏有效的治疗手段，现阶段仅对约6%罕见病开发了治疗策略，其中少于1%有治愈的可能，且治疗费用极其昂贵。
其实，预防重于治疗，70%的先天性疾病都可以预防。近年来，随着医学知识的普及以及大众重视程度的提高，像周女士一样运用第三代试管婴儿技术提前阻断遗传性疾病，实现出生缺陷“一级预防”的人越来越多。截至今年4月，集爱中心已经进行了70多种单基因罕见病的辅助生殖治疗，包括进行性肌营养不良（DMD）、地中海贫血、血友病、白化病、多囊肾、遗传性耳聋、视网膜色素变性、脊髓性肌萎缩症、先天性肾上腺皮质增生症、肝糖原累积病、瓜氨酸血症、Meckel综合征、瓦登伯革综合征、假性软骨发育不良、肯尼迪病、神经纤维瘤、肝豆状核变性、鱼鳞病等疾病。
早诊断、早治疗，避免下一代重蹈覆辙
马凡综合征患者因为体型特殊，在一些体育运动中占据优势，熟不知，“所有命运赠送的礼物，早已在暗中标好了价格”。马凡综合征会使患者心血管系统异常，因为运动会使血液循环加速，导致动脉破裂、脉瓣返流等征状，从而促使死亡，对于他们而言，参加剧烈运动，就像是在和死神赛跑。
“如果有家族史，但是目前尚未表现出症状者，医院进行家系检测，争取在发病前得到诊断，避免发现过晚、疗效不佳。”孙晓溪说。若基因检测证实携带致病性基因突变位点，就要避免剧烈运动，定期体检（如心脏和主动脉的超声检查），达到手术指征者及时手术，避免发生心血管并发症。
与周女士一样，希望子孙后代免除马凡综合征困扰的女性，“可以先至生殖中心进行遗传咨询，在接受第三代试管婴儿辅助生殖治疗前，必须综合评估抗凝药物的效果以及心功能的耐受程度，保障母亲和胎儿的双重安全”，孙晓溪建议，“男性患者相对幸运一些，他们没有妊娠风险，可以更加安心地接受试管婴儿治疗。”