很多疾病都可能与遗传有一定的关系!
遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。
我们常听说的:先天性聋哑、高度近视、地中海贫血、红绿色盲、血友病、外耳道多毛症、支气管哮喘、I型糖尿病、类风湿性关节炎、
精神分裂症、癫痫、先天性心脏病、消化性溃疡、下肢静脉曲张、青光眼、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形、白化病、部分肿瘤等等。这些疾病都属于遗传疾病。
作为心血管医生,我们还是说说我心血管相关疾病。
一、医院所见
医院总能遇到一家子,当父亲或母亲有高血压、糖尿病、高脂血症、心脑血管疾病的时候,孩子或者兄弟姐妹有这些疾病的可能性就非常大。
我亲自遇到过一位叔叔,他们兄弟姊妹6人,其中2人心脏支架,1人心脏搭桥,2人脑梗死,1人脑出血。全都有心脑血管疾病。
研究显示高血压、糖尿病、高脂血症、心脑血管疾病和遗传也有明确的关系。
二、遗传明确的相关疾病
1、家族性高胆固醇血症
家族性高胆固醇血症的患病率0.18-0.32%,是一种常染色体显性遗传性疾病,导致低密度脂蛋白胆固醇代谢异常,表现为低密度脂蛋白水平高,且早早出现老年环或身体多部位特征性黄色瘤,早发冠心病。
这些人40岁以下可出现老年环,或眼睑处可形成扁平状黄色瘤。分为两种:纯合子和杂合子。
纯合子家族性高胆固醇血症多在10岁左右就出现冠心病的症状和体征,降主动脉、腹主动脉、胸主动脉和肺动脉主干易发生严重的动脉粥样硬化,心瓣膜和心内膜表面也可形成黄色瘤斑块,多在30岁以前死于心血管疾病。
男性杂合子30~40岁就可患冠心病,女性杂合子的发病年龄较男性晚10年左右。
2、1型糖尿病
提示遗传缺陷是1型糖尿病的发病基础,这种遗传缺陷表现在人第6对染色体的HLA抗原异常上。研究提示:1型糖尿病有家族性发病的特点——如果你父母患有糖尿病,那么与无此家族史的人相比,你更易患上此病。
1型糖尿病好发于儿童或青少年期,且发病一般比较急骤,口渴、多饮、多尿、多食以及乏力消瘦,体重急剧下降等症状十分明显,有的患者首发即有酮症酸中毒。1型糖尿病的第三个特点是最终将无一例外地使用胰岛素治疗,所以1型糖尿病原来又称为胰岛素依赖型糖尿病。
三、三高以及心血管疾病和遗传都有关系