导语：单纯性家族性高胆固醇血症是一种少见的常染色体显性遗传代谢性疾病，其原因是LDL分解后参与胆固醇代谢的基因突变，其父母两个人的致病基因都可以传给子女，对女性的影响要比男性稍大。其临床症状以LDLC及皮肤黄色肌腱瘤显著增高。早期冠状动脉粥样硬化的危险显著增高，早期的诊断及药物治疗可提高其生存期。希望这篇文章可以帮助大家了解家族性高胆固醇血症。
01单纯性家族性高胆固醇血症的概念和病因
1、家族性高胆固醇血症的概念
纯合性高胆固醇血症是一种遗传性高胆固醇血症，其原因有哪些？纯合型家族性高血脂是因为本身LDL的代谢问题而导致的。纯合型家族性高胆固醇血症还会有明显的临床症状，这些症状会影响到眼部和单纯的家族高血脂病人的肌腱。临床上，LDL胆固醇含量增高是很正常的事情，而LDL胆固醇的存在也会出现在皮肤、眼睛中，这种情况会导致眼部的疾病。心血管病的较严重的症状是在较早的时候发生的。这种情况很少见，会给病人的生命带来很大的影响，因此如果你有什么不良的表现，医院，不能等待。
2、起因
所以，究竟是什么原因导致了纯合型的高胆固醇？根据现有的一些研究和临床实验，病人的胆固醇分解代谢是导致家族性高血脂的重要因素。多个基因的变异导致了纯合家系高胆固醇血症。其中，原蛋白酶枯草杆菌素9、第二LDL受体基因、第三LDL受体基因、以及胆红素载脂蛋白基因。
02家族性高胆固醇血症的临床症状
1、胆固醇高，肿瘤呈黄色，角膜呈弧形
由于遗传变异使胆固醇在身体中积累，高胆固醇含量是一般人的6-8倍。但是，角膜的弯曲多出现在靠近角膜的边缘处，呈不透明的灰黄色。这是非常严重的，最早可以在10岁时出现。一旦发生，必须立即进行治疗，以避免病情的恶化。
2、早期动脉粥样硬化
10岁左右会出现动脉粥样硬化，会导致胸痛、气短、头晕等症状。如果发生了动脉硬化，病人在30岁以前就会因心血管疾病而死亡，必须得到及时的诊断和治疗，否则就会有生命危险。其它的症状还包括反复发生的膝盖，手腕，关节和脚踝，以及腱鞘炎（因为一般的消炎药物无法控制情况）。
03纯合型的高胆固醇血症是一种罕见的疾病，医师应按下列步骤进行筛查
1、冠状动脉造影术和CT冠状动脉成像
冠状动脉造影是通过把一根导管插在大腿或身体其它部分的股动脉中，直至发现一个开口。然后在冠状动脉内注入碘造影剂，形成了它。通过这种方法，可以对冠状动脉的各个分支进行检查，明确的位置，程度和范围。这将有助于医师对病人冠状动脉进行更好的检查，这也是判断病人有没有感染的黄金标准。冠状动脉CT分为三个阶段来判断血管的功能。首先进行扫描，再进行数据存储、运算，再将数据转化成影像，并将其储存于电脑中，以便医师更好地理解病人的冠状动脉及血管内的病变。
2、实验室及心脏超声的检查
实验室测试一般是指对被送往实验室的组织进行物理或化学检验，以确定其含量，浓度，数量和性质。实验室测试一般是用来测定病人的血清总胆固醇及LDL含量。超声心电图实质上是一种通过传感器向心脏组织传递高频声波的超声波检测。反射波会在上方的声波检测器上留下一道凹痕，从而生成一幅能在荧光屏上显示的动态心脏影像，从而有助于医师对心脏进行更清晰的观察，从而发现主动脉和主动脉的血流情况。
04家族性高胆固醇血症的治疗方法
1、药品疗法
他汀类药物已经被证实是一种重要的治疗方法，即使是在缺乏受体的病人中，它也能降低心血管病和各种原因的死亡率。但并非全部他汀类药物均获批准使用。辛伐他汀，阿托伐他汀，复伐他汀是目前唯一的治疗方法。
2、辛伐他汀
根据一项对照的临床试验，辛伐他汀推荐每日一次，每日40mg。或者一天三次，一次80毫克，一天40毫克。辛伐他汀还可以和其它降脂药一起应用，比如LDL，或者不加LDL。
3、阿托伐他汀（activattin)
在一项由64位病人参与的慈善药品试验中，46个人拥有LDL受体的资料。46名病人LDL的平均值降低了21%。阿托伐他汀建议在纯合家系高脂血症患者每天10-80mg。
4、舒伐他汀
舒伐他汀也可用于单纯家族高血脂病人，用于节食和其它降低血脂的方法，例如LDL清除清除疗法，或者当不能使用时。初始给药是每天20毫克，最大给药不多于每天40毫克。
三种他汀类药物对HoFH疗效显著，但是对大部分病人，即便是最有效的他汀类药物，在最大剂量时仍可使血浆LDLC浓度下降10%-25%。加入胆固醇抑制剂IFolumab能进一步减少LDL10-1。
结语：治疗此病的关键在于降低LDL的含量，降低其发病的危险，常使用他汀类药物、胆汁酸螯合剂、烟酸、贝特类药物等，如果效果不好，可以通过血浆置换的方式清除LDL，患者要及早诊断，及时治疗，早治疗，早治好就好。希望大家能早日战胜病魔，平安、健康、快乐每一天。相信通过以上这些介绍，你已经来了解了很多关于这种疾病的知识，如果你有关于家族性高胆固醇的最新治疗方法或者资讯，欢迎屏幕下方和小编一起来分享。