导语：很多人都觉得四肢纤细较为好看，但实际上当四肢过于纤细的时候就很有可能会出现一种疾病，临床上将这种疾病称之为马凡氏综合症，而这是一种遗传性疾病，最主要因为结缔组织出现异常所诱发的，在一定程度上会影响到患者的生活自理能力。
01马凡氏综合征是如何出现的？临床认为这种疾病预防靠产前诊断
1、病因
实际上，马凡氏综合征是一种显性遗传疾病，因为基因遗传异常所导致的，大部分患者父母双方当中有一方先天就患有马凡氏综合症，而有马凡氏综合征的基因也随之传递，进而使得患者出现马凡氏综合症。
当患者含有相应的马凡氏综合症相关基因的时候，就会导致体内的纤维蛋白合成出现异常，一旦纤维蛋白合成出现异常，就会导致包括骨骼在内的多项含有纤维蛋白的器官和组织无法有效形成，这也就导致了马凡氏综合征可能会出现多器官衰竭等相应问题。
其中心血管系统当中含有大量的该种纤维，一旦这种纤维无法有效合成，就会极大程度的影响到心血管系统的健康，所以大部分马凡氏综合征的患者除了外在表现为四肢纤细身材高大以外，还有可能会出现严重的心血管问题。
2、预防
实际上该种疾病没有任何的良好预防方式，大部分预防仍然靠先天的基因筛查为主。虽然避免近亲结婚可以在极大程度上降低马凡氏综合征患者的出生概率，同时马凡氏综合征大部分患者父母双方都有一方含有相应的致病基因，并且也呈现出马凡氏综合症。
所以可以通过判断父母双方是否出现了马凡氏综合症，来更好地判断是否需要进行基因筛查，如果马凡氏综合征的患者需要结婚，可以采用产前诊断的方式来帮助更好地避免下一代出现马凡氏综合症。
02马凡氏综合征患者可出现3个系统异常，其中心血管疾病最为严重
1、骨骼发育异常
人体骨骼内含有大量的纤维蛋白，当纤维蛋白合成异常的时候，就会导致患者出现大规模的骨骼发育异常。所以实际上马凡氏综合征的患者大部分都含有四肢和骨骼发育异常的问题，最主要表现为四肢纤长，多呈现蜘蛛指，除此以外，双臂臂展也会呈现出一定的增长，大部分患者双臂臂展也会明显比身高大。
而因为肌肉和脂肪组织当中也含有部分的该种纤维蛋白，所以不少马凡氏综合症的患者都可能会出现脂肪组织积累异常，皮下脂肪出现明显降低的情况，进而导致面部、胸部和臀部出现大量褶皱。
同时胸廓发育也出现相应的异常，可能会导致胸廓狭隘肌张力不足等一系列问题，对于呼吸系统也有一定的影响。
少部分患者可能会因为脊柱和胸廓发育异常，所以导致出现桶状胸和漏斗胸的问题，除此以外，部分患者可能会导致出现脊柱侧弯或者发育异常的问题，需要格外注意。
2、心血管系统
实际上大部分马凡氏综合征患者心血管系统或多或少会受到相应的波及，这是因为心血管系统当中包括动脉和静脉等相应组织结构的血管壁构成含有效应弹性纤维，而弹性纤维的缺乏会导致这些组织结构出现功能异常，进而出现心血管疾病。
根据相应调查，超过80%以上的马凡氏综合征患者在出生阶段就患有一定程度的心脏畸形，主要包括有主动脉异常关闭和二尖瓣、三尖瓣功能异常等问题。这些组织和心脏的泵血功能密切相关，他们可以有效地防止血液回流，进而防止出现静脉血和动脉血混流的情况。
除此以外，部分患者还可能会出现法洛四联症的先天性心脏病，极大程度影响了患者的生活质量的同时，还可能会对患者的生命造成一定的威胁。
同时，因为血管壁出现异常，所以在主动脉等大动脉处，血液冲击可能会使得血管壁发生破裂，进而形成一定的主动脉夹层瘤，一旦发生破裂就很有可能会出现大量出血的问题，后果不堪设想，同时主动脉夹层瘤也可以压迫周围神经，从而出现严重的胸痛。
而部分患者的传导纤维也可能会出现异常出现包括房颤在内的一系列心律失常问题，导致心脏的供血功能出现异常，极大程度影响患者全身血液供应。
3、眼
眼部也含有相应的纤维蛋白，当纤维蛋白功能异常的时候就会导致眼部肌肉组织和晶体膜在内的一系列组织粘着出现问题，所以大部分患者可能会出现一定程度的晶体剥落。随着时间的推移，大部分患者还可能会出现高度近视的相应眼部问题。
需要注意的是眼部疾患具有明显的性别差异，根据相应调查，男性出现眼部疾病的概率远高于女性。
03马凡氏综合征治疗目前以手术为主，临床猜测可用激素治疗
1、一般治疗
目前对于马凡氏综合征的一般治疗仍然在探索阶段，虽然目前认为马凡氏综合症没有任何良好的治疗方式，但是部分专家认为采用雄性激素等激素的注射可以帮助患者快速康复，据猜测这和血管壁胶原纤维的形成密切相关。
2、手术治疗
实际上目前临床对于该种疾病最主要治疗方式是采用手术进行治疗，采用包括主动脉置换术等在内的一系列疗法针对患者可能出现的先天性脏病，甚至早期主动脉瘤进行治疗，可以有效防止因为主动脉瘤破裂而引发的一系列风险。
根据相应调查，超过90%以上的患者采用手术治疗可以获得良好疗效，虽然无法完全根治，但是在一定程度上延缓了患者发病情况，并增长了患者寿命。
结语：实际上，马凡氏综合征是一种终身性疾病，最主要是因为患者体内出现相应的疾病，变异所导致的，而该种疾病的预后效果并不良好，虽然采用手术的方式可以及时地缓解患者可能出现的心脏病和主动脉夹层瘤，但是根据相应调查超过三分之一的患者死于40岁之前，而三分之二的患者在58岁左右就已死亡。