来自日本理化学研究所和其他研究所的一个团队宣布，他们已经发现了一个参与脑动脉瘤发展的基因突变，脑动脉瘤是在大脑血管中形成的肿块，是导致蛛网膜下腔出血的主要原因。针对与该基因相关的蛋白质的药物治疗可能能够预防蛛网膜下腔出血。这篇论文于6月15日发表在一份国际医学杂志上。
脑动脉瘤可能会威胁到生命，如破裂引起的蛛网膜下腔出血。在日本，每年约有3万人发生蛛网膜下腔出血，有1万多人死亡。
日本理化学研究所（GenomeMedicine）的HirofumiNakatomi和他的团队通过收集受影响区域的组织和血液样本，分析了65名接受过脑动脉瘤手术的患者的基因组（遗传信息）。结果，他们发现有16个基因在几个病人身上发生了突变。
当被称为PDGFRβ的基因在特别多的患者中发生突变时，他们发现该突变激活了一种促进血管扩张的蛋白质。
当对有这种基因突变的人的细胞施用现有药物时，该蛋白质的激活被抑制，表明药物治疗可能是有效的。这种药物被称为"分子靶向药物"，并已在癌症治疗中得到了实际应用。中富先生说："我们正在准备使用现有药物进行临床试验，并希望在10年内将其投入实际使用。
大阪大学神经外科助理教授MasatoshiTakagaki说："过去曾有与脑动脉瘤有关的基因的报道，但这一发现具有突破性，因为它可以用于治疗。我们需要在人类身上仔细验证其效果"。