导语：遗传性多发性脑梗死痴呆在临床上是一种较为少见的疾病，它被称为常染色体显性遗传性脑动脉病，并伴有皮质下梗塞和脑白质脑，这是一种被国家认定为少见的罕见病，并且是常染色体显性遗传，从而造成遗传性多发脑梗死性痴呆。遗传性多发脑梗死性痴呆的发病年龄一般在45岁左右，男性和女性的发病率基本相同，发病的几率也是相等的，如果有遗传多发脑梗死性痴呆史，也有可能是遗传性多发脑梗死性痴呆，也有可能是短暂的脑缺血、脑出血。患有这种疾病的人需要尽快接受治疗。它可以由高血压和动脉狭窄引起。平时需要注意生活习惯，减少吸烟、饮酒等。患有遗传疾病的人需要尽快得到诊断和检测。
01遗传性多发性脑梗塞性痴呆是由基因变异引起的，这是一种显性遗传疾病，主要由父母遗传
1、病因
我们报告17例CADASIL的病理表现。额顶叶明显萎缩，除轻度甚至脑萎缩外，其余2例小脑明显萎缩，血肿较多，无典型改变。韦利斯环可有轻度动脉硬化或无血管闭塞的动脉粥样硬化。白质、基底节区、丘脑、中脑、桥脑均可见大量腔隙性病变。皮质下白质正常，脑室明显增大。在极少数情况下，冠状动脉和主动脉可能发生动脉粥样硬化斑块。镜下可见弥漫性髓鞘染色的白质，局部苍白。深部白质和内质膜表现为腔隙性病变、巨噬细胞反应、轻、中度胶质瘤和罕见的新皮质斑块。血管壁中软脑膜白质和纤维蛋白的特征增加了壁厚。Sound报告3例血管内膜广泛的半透明闭塞，2例血管内膜纤维蛋白坏死。
2、主要原因
遗传性多发脑梗塞痴呆的原因是Notch3基因的变异，Notch3基因在19q12位点发生了变异，从而导致脑血管病变，脑白质、皮质病变，从而出现脑功能的变化。
3、诱发因素
(1)药品
比如口服避孕药，一般都是由避孕药的成分引起的，从而导致血栓的发生。
(2）吸烟等不良生活习惯
香烟中含有的有害物质，会破坏血管的内壁，使血管变硬，从而使病人罹患遗传多发性脑梗死痴呆症的几率更大。
02多发脑梗塞性痴呆，其临床症状以肌肉张力升高和认知功能减退为主
1、假性延髓瘫痪
患者有多种缺血性中风及脑梗死的局部症状，例如：中央面瘫、舌麻痹、偏瘫、感觉偏瘫、肌肉僵硬、锥形束征、假性球瘫、感觉过敏症、尿失禁等。
2、认知障碍
多发性脑梗死痴呆可能会出现急性发作、发展分期、智力损害多为斑片状缺陷。记忆力下降，运算能力下降，情绪低落，情绪低落，不了解家庭，穿着不当，最后连自己都照顾不好。
3、执行功能不全
与阿尔茨海默病相比，血管性痴呆在时空位置和重复上的损害较少，而在自我组织、计划和精细运动等执行功能上受到的损害较少。
03该类疾病容易与其它病混淆，从而导致漏诊
具有CADASIL机敏的神经科医师可以有效地防止临床误诊，并伴有前兆偏头痛和老年痴呆的脑梗塞。
(1)宾斯旺格综合征
该病多见于60岁及以上，并有脑卒中病史，主要表现为步态不稳定、排尿失禁及高血压。60岁及以上无症状者，以白质骨质疏松最为普遍，有认知障碍、脑血管疾病及危险因子者需加以区分。
(2)与家庭疾病有关的中风
与脑卒中相关的家族病，应排除脑缺血遗传因子，如：凝血障碍、脂蛋白异常血症、法布里病、脑淀粉样血管病、高胱氨酸夜尿和MELAS综合征（脑线粒体肌病、乳酸酸中*、中风）；这些疾病具有典型的临床症状和特征。
04多发性脑梗塞痴呆有哪些主要的检查手段？一般怎么处理？
1、诊断
根据反复发生的卒中事件、神经症状和认知功能异常，并与病理学相结合。阿尔茨海默氏病是一种突发或缓慢的脑血管疾病，其特征是认知功能紊乱，以及诸如抑郁症之类的情感改变。病情进展，伴有皮质和皮质下的功能障碍，例如失语，偏瘫，感觉障碍，半盲，锥状束征。MRI显示有多个脑梗塞。
2、治疗方案
(1)高血压的治疗
保持适当的血压可以预防或延迟老年痴呆症。本研究发现，当收缩压在~mmhg时，血管性痴呆和高血压病人的认知能力得到提高，但在此范围内，则会出现更严重的症状。提高大脑的血液循环，提高大脑的血液流量，提高氧的利用率。
(2)脑部代谢物
加强脑细胞中氨基酸、磷脂、葡萄糖等物质的利用，能改善病人的反应能力、兴奋能力和记忆力。
(3)康复疗法
由于血管性痴呆造成的脑部损伤多为斑片状或不完整，同时伴有局部神经症状，所以通过康复疗法可以取得较好的疗效。有针对性地康复治疗，包括日常的生活活动、肌肉、关节的锻炼、言语障碍的康复。病人应该能够和外面的世界交流，参加一些社交活动。目的：通过综合治疗和康复护理，改善病人的生存质量。
结语：遗传性多发性脑梗死性痴呆是一种罕见的遗传病，它是一种罕见的遗传病，但却很难治疗，所以，在今年五月十一日，它被列入了全国罕见病的名单之中。遗传多发性脑梗死性痴呆的病人大多在中年，通常在45岁左右就会患上遗传性脑梗死性痴呆。到目前为止，按照现有的医疗技术、成像技术、医疗技术来看，对于遗传性多发脑梗死性痴呆的病人，要做到根治是一件很困难的事情，因此，对于遗传性多发脑梗死性痴呆的病人，要根据病人的具体病情，选择相应的治疗方案。