导语：沃纳综合征又称瓦纳症候候群、白内障硬皮病早衰症候群、成人早衰症候群。此病的主要病因是染色体异常，患者的病理变化最明显的是动脉，以及血管出现钙化。该病一般是全身性的。
01沃纳综合症是由染色体异常导致的疾病，近亲结婚患病的概率较大
1、发病原因
该病为常染色体隐性遗传性疾病。在近亲婚姻的后代中，这种情况更普遍，特别是在表亲的后代中。该病基因位于8p12-p11。
2、发病机制
现在最重要的发现是，该疾病的皮肤成纤维细胞在培养过程中分裂和增殖很慢，细胞存活时间只有正常人的1/8-1/3。酶活性也在培养成纤维细胞中异常。次*嘌呤鸟嘌呤磷酸糖基转移酶(HGPRT)与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6PD)均能提高热不稳定性组分和组织因子活性。该病的皮下组织被一种新合成的结缔组织所取代，表明其数量增加。生物化学分析表明，己糖胺和羟脯氨酸含量增加，皮下组织中硫酸根含量增加。
该细胞是从病人的皮肤萎缩病灶中获得的，可以进行体外培养。透明质酸排泄在尿中的增加也有报道。部分患者有脂质组织减少，脂肪细胞增多，胰岛素特异性受体减少。猜测该病可能与垂体功能低下有关。患者血钙异常增高，皮肤及皮下组织有多处钙化。推测其发病机制可能与甲状旁腺功能亢进有关。已有研究表明，失活的氢化可的松与肝脏功能不良、可的松过量、抗蛋白同化增强有关，表现为生长障碍、组织萎缩和糖尿病。但以上观点均未得到广泛认同。
3、病理改变
主动脉及大血管钙化是常见的病理改变。均有严重动脉粥样硬化，波状病变和冠状动脉病变，与年龄不成正比。中央动脉有钙化和玻璃样动脉硬化。主动脉或二尖瓣钙化严重是心血管疾病最显著的特征。垂体疑色细胞瘤，部分病例为垂体嗜碱性腺瘤。动脉硬化导致大脑皮层萎缩，但在脑组织中没有发现明显的脂褐素沉着和淀粉样物质。外周神经无异常。
02患有沃纳综合症，男女发病的比例相同，多数是家族性发病
1、男女发病的比例相同
男性和女性患病的比例是1∶1。尽管大部分病例有家族性，但也有零星病例。出生时无异常，儿童早期发育正常，学龄期或青春期发育突然停止。与此同时，四肢和躯干的发展也出现停滞。
2、皮肤损害
上肢比下肢变化大，但躯干变化不明显；局限角化细胞增多也是一种常见的皮肤疾病。常见于手心和脚底。胼胝体(鸡眼)的出现有时可引起局部疼痛。脚外侧、踝部、跟腱等部位易受压迫，可形成溃疡，且不易治愈。其它病变包括毛细血管扩张，脱色萎缩，全身软组织钙化，通常是血管周围钙化。
3、心血管病变
该病多为全身性，以严重心血管疾病为主要特征，表现为冠心病等局部血供不足。
4、内分泌异常
该疾病偶有内分泌功能紊乱，如糖尿病视网膜病变。发生糖尿病可加重血管疾病。糖尿病性昏迷也偶尔发生。该疾病也常表现为性功能减退，男性表现为性器官发育不良，性欲减退，女性则表现为月经早，月经少，经早闭，阴唇，阴道，内生殖器和乳房发育不良或不完全。
5、五官病变
将近半数患者声音异常高。喉镜检显示声带上部或附近的血管有萎缩性、扩张性或膨胀性浅变，声带粘膜充血，可引起高调发声。本病以白内障为主要表现，多发生于20~30岁，故称为青年白内障。会出现混浊的晶体，通常是两面的，但是常常出现在晶体的后极。
03沃纳综合症，生化检查分析患者的血脂，以及尿肌酐，氨基酸的情况
1、生化检查
大多数患者的血脂分析显示，尿肌酐，氨基酸出现升高。
2、免疫学检查
细胞数量减少，T细胞免疫功能降低。抗性淋巴细胞抗体可能是阳性。
3、X线检查
骨骼疏松发生在脊柱和四肢，尤其是骨突周围的软组织，是一种线状和圆形钙化影。大动脉、主动脉、二尖瓣和冠状动脉也有广泛钙化、有心脏增大和充血性心衰的征象。
04沃纳综合症，容易和自然老化，以及肌紧张营养不良等容易出现混肴
1、肌紧张营养不良
该病以颞肌萎缩最为明显。严重者，下颌骨及颈部肌肉萎缩。这两者最大的不同就是肌肉紧张。此外，还要注意与手部皮肤硬化症、指端硬化症、肢端硬化症的鉴别。
2、和自然老化进行区别
此外，还需要与罗森曼综合征、德多金斯基综合征、哈金森综合征、斯蒂内尔特综合征区别开来，也需要和自然老化进行区分。
3、并发症
除了脑肿瘤，肝癌，乳腺癌，黑素瘤也有较高的发病率。有时候出现肝脏肿大，伴有功能障碍和贫血。
4、治疗方法
目前还没有专门的治疗方法，只有对合并症的长期对症治疗。可以使用血管扩张剂和降血脂药物来延迟疾病的进展。蛋白同化荷尔蒙促进或维持第二性征，抑制骨质疏松的发展，减少萎缩。EDTA降低血钙可减少软组织钙化的发生。对白内障，特别要注意避免角膜退化、继发青光眼和完全失明。该综合征所致糖尿病具有抗胰岛素倾向。合理的饮食控制和口服降糖剂通常足以控制血糖。诊断为本病后，应仔细检查有无肿瘤，以便及时展开治疗。
5、预后
患者的整体存活率为31~63岁。死因主要为脑血管意外，肿瘤，糖尿病昏迷，肝衰竭，贫血等。
结语：沃纳综合症，主要的发病原因是染色体异常，此病的生理变化是血管钙化。发病一般是全身性的。患者的早期症状有内分泌紊乱，以及器官发育不良等。检查的方法较多，有X线检查，以及免疫学检查等。