导语：纯合子家族性高胆固醇血症，主要是因为人体中决定低密度酯蛋白胆固醇分解代谢的关键基因出现了突变，这样会导致患者出现严重的高胆固醇血症，它是一种罕见的常染色体显性遗传代谢病，也就是说，父母任意一方携带着致病基因就可以遗传给子女，而且这种病患者的女性略多于男性。
01纯合子家族性高胆固醇血症的病因和基本症状，需要了解
1、该病的病因
这种疾病是因为控制低密度酯蛋白胆固醇分解代谢的基因出现了突变，该种基因突变主要有四种类型，最常见的是低密度脂蛋白受体基因突变，其他的三种基因突变类型是前蛋白转化酶枯草干菌蛋白酶9突变、载脂蛋白B突变、低密度脂蛋白受体衔接蛋白1突变。
纯合子家族性高胆固醇血症主要包括三种，一种是真正的纯合子，然后是复杂性杂合子和双杂合子，复杂性杂合子是指每个等位基因上的突变都是同一个基因的，双杂合子是不同基因的不同突变。
2、该病的症状
（1）高胆固醇、*色瘤、角膜弓
高胆固醇主要是指患者的胆固醇水平会比普通人的高到六到八倍，因为患者的基因突变导致了体内的胆固醇沉积，而*色瘤大多会出现在肘部、手部、膝盖下方和眼睑部位，脚后跟有时候也会出现*色瘤。
而角膜弓主要是角膜上的邻近角膜缘出现了灰色或者是*色的浑浊区，这种猪呢个妆也是比较严重的，而且发病会在比较早的时候，大概在患者十岁的时候就会出现，一旦出现了，需要及时的进行治疗，避免继续发展。
（2）早发性动脉硬化和其他症状
早发性动脉硬化主要是在患者十岁左右的时候，会出现冠心病的症状，例如胸痛、气短和头晕等症状，如果出现了这种动脉硬化的话，大概会在30岁之前就由于心脑血管疾病过于严重而死亡，所以这种疾病需要及时得到发现并进行治疗，否则会威胁到我们的生命。
其他症状主要包括伴随性反复性的多关节炎，这种多关节炎大概出现在我们的膝关节、腕关节、指间关节以及脚踝处的关节，有可能还会出现腱鞘炎，这种症状还是比较严重的，因为普通的抗炎药物是没有办法控制的。
02纯合子家族性高胆固醇血症很罕见，医生检查时，会采取这几种方式
1、实验室检查和超声心动图
实验室检查通常是在实验室里对送来的组织进行物理性的或者是化学性的检查，来确定该物质的内容、浓度、数量以及性质等特性。实验室检查如今已经变成了十分常用的一种检查方式，通常情况下，实验室检查可以帮助医生检测出患者体内的血清胆固醇和低密度脂蛋白水平普遍增高。
超声心动图主要是一种超声检查，使用换能器发送一种高频率的声波，然后通过我们的心脏之中的各层组织进行反弹，反射出来的回波会接受探头上面发波的间隙，从而这些回波会形成心脏的动态图像，显示于视频屏幕上，可以帮助医生更加明显地检查患者的心脏，显示主动脉瓣和主动脉管壁是否发生了病变。
2、冠状动脉造影和CT冠状动脉成像
冠状动脉造影主要是通过在大腿股动脉或者是身体的其他部位动脉插入导管，直到找到冠状动脉口，然后在其中注入碘对比剂，使得冠状动脉出现显影，这样可以检查冠状动脉血管的全部分支，可以很清楚地表现出冠状动脉阻塞性病变的位置、范围以及程度等。可以帮助医生更好地检查患者的冠状动脉，这种方式是了解冠状动脉是否受到影响的金标准。
CT冠状动脉检查主要是检查动脉血管是否正常，总共分为三步，首先进行扫描，然后进行信息数据的储存和计算，然后将数据变为图像显示，存储在计算机中，可以帮助医生了解到患者的冠状动脉以及管腔病变。
3、颈动脉超声、心肌负荷显像和基因诊断
颈动脉超声主要是检查颈部血管的检查方式，使用超声检查，帮助医生检测颈部动脉管壁情况，了解动脉内血液流动是否通畅，可以在早期发现亚临床动脉粥样硬化，及时进行诊断和治疗。
而心肌负荷显像是适合对于无法做CT检查的患者，可以帮助医生了解是否为动冠状动脉狭窄导致的心肌缺血，有助于预防猝死现象，基因检测主要可以用于发现相关的基因突变，明确地诊断该病。
03纯合子家族性高胆固醇血症需要趁早诊治，主要有这几种治疗方式
1、药物治疗
主要会使用他汀类，用他汀类药物来降低患者的血脂，医生也有可能会采取与胆汁酸螯合剂、烟酸、贝特类和普罗布考等药物联合使用，但是联合使用的话，副作用会比较大，所以并不是很常用。
他汀类药物是目前治疗的主要药物，如果使用最大剂量的他汀类药物，也只是让我们体内的血浆中的低密度酯蛋白胆固醇有了些微的下降，大多数的患者只降低一点点，如果加用胆固醇吸收抑制剂的话，可以将其进一步降低。
2、脂蛋白血浆置换
脂蛋白血浆置换的方式也比较常用，当药物联合治疗的效果不好的时候，可以考虑该种方式，对于伴有冠心病的高危杂合子患者，或者是对他汀类药物不耐受的患者，亦或者是药物治疗的效果并不是很好的，患杂合子的患者都可以使用血浆置换的方式，该项治疗可以将体内的低密度酯蛋白胆固醇降低到55%-70%。
所以每周进行一次清除治疗的话，可以比较好的维持身体蛋白正常水平，但是目前这种治疗方式缺乏实验结果，但是部分临床证据可以显示，长期进行这种血浆置换治疗可以帮助患者斑块消退，稳定患者的体内物质含量以及改善治疗结果，血浆置换启动得越早，患者的治疗效果就会越好。
3、肝脏移植和外科手术
肝脏移植是清除血胆固醇的主要器官，当身体内血胆固醇的含量过高的话，肝脏可能会出现一些问题，所以对于后期的患者，可以采取肝移植的方式纠正肝细胞上的基因缺陷，但是肝移植的风险是比较大的，移植之后的并发症和病死率都十分的高，所以它并不是该病的主要治疗手段。
肝移植目前并不是很建议使用，相对地，可以采取强化生活方式的干预，采取药物治疗，尽量采用多重联合治疗策略，尽最大可能帮患者达到理想的治疗水平，具体的治疗方式需要医生根据患者的身体状况来进行选择。
结语：该病治疗的关键是降低体内低密度脂蛋白的水平，减少动脉粥样硬化性心脏病的发生风险，往往会采用他汀类药物联合胆汁酸螯合剂、烟酸、贝特类药物等进行治疗，实在不佳的话，可能会采取血浆置换来清除低密度酯蛋白，患者需要尽早的诊治，然后进行治疗，治疗得越早，治愈的可能性就越大。