北京治疗白癜风最佳药物 http://pf.39.net/bdfyy/bdfyw/index.html患者28岁，G1P0，无明显既往病史，孕22周时在外院发现胎儿纵隔内无回声肿块，于孕26周时前来就诊。我们的超声检查所见如下：
-主动脉弓以上的血管结构扩张，以及肺动脉、主动脉和颈动脉的瘤样扩张
-法洛四联症：主动脉骑跨、室间隔膜部缺损以及肺动脉狭窄
基于上述表现，我们考虑为Ehlers-Danlos综合征或马凡综合征。
行羊水穿刺，显示核型正常（46，XX）。
孕37周时分娩，新生儿体重g，紫绀明显，遂住院治疗并实施抢救，但出生2天后新生儿死亡。
尸检证实了产前所见，存在法洛四联症和多发动脉瘤，最终临床诊断为Ehlers-Danlos综合征，IV型可能。
图1～4和视频1～4不同切面的胎儿头部二维和多普勒图像，显示法洛四联症以及肺动脉、主动脉和颈动脉的多发动脉瘤
图5～8和视频5～12不同切面的胎儿头部二维和多普勒图像，显示法洛四联症以及肺动脉、主动脉和颈动脉的多发动脉瘤
图9和图10尸检发现主动脉和肺动脉瘤样扩张，以及主动脉骑跨，符合法洛四联症
Ehlers-Danlos综合征（EDS）又名弹力过度性皮肤、皮肤毛细管破裂、伴皮肤和关节松弛的皮肤毛细管破裂、弹力皮肤等，是一种以皮肤的过度伸展、关节松弛、血管扩张性改变、皮下出血和血肿样慢性改变等为特征的结缔组织病，因最早由丹麦的Ehlers和Danlos于年提出而得名。过度弹性皮肤、反复血肿和关节松弛曾经被认为是EDS三联征。
本病发病机制目前还不十分清楚，系由于结缔组织的缺陷，主要是胶原纤维量的缺陷及其形态上的异常，在真皮、皮下和关节囊里形成一种异常编织的疏松组织，而产生一系列临床症状。
本病多有家族史，发病多符合常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传，部分符合X连锁隐性遗传。
有研究者将EDS分为Ⅰ～Ⅹ型9种亚型，其中Ⅰ～Ⅴ型占全部的95%，而Ⅳ型文献报告较多，其并发症最严重（如本病例），主要是血管扩张性改变如主动脉瘤、动脉夹层等，常导致病人灾难性后果。
由于发病率极低，且表型差异和临床特征多样性，EDS诊断十分困难。虽然EDS随年龄增加症状可以减轻，但却终身存在，当前尚无根治办法，主要为对症治疗。
参考资料：
1.
